Esferocitosis hereditaria; Esferocitosis
Definición
Trastorno de la membrana superficial de los glóbulos rojos (glóbulos rojos con forma de esfera que se descomponen en forma prematura- anemia hemolítica-).
Causas, incidencia y factores de riesgo
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto causa una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos, de modo que las células afectadas tienen un área superficial más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.
La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.
Este trastorno es más común en los descendientes de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas. Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez. En la mayoría de los casos, se presenta agrandamiento del bazo. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.
Síntomas
Ictericia
Palidez
Dificultad para respirar
Fatiga
Debilidad
Irritabilidad en los niños
Signos y exámenes
Esplenomegalia
El conteo de reticulocitos es elevado
Un frotis de sangre muestra esferocitos
Anemia
La fragilidad osmótica y el examen de fragilidad incubado son anormales
Pruebas de Coombs directa e indirecta negativas.
La bilirrubina está elevada
La LDH está elevada
Tratamiento
La cirugía para extirpar el bazo ( esplenectomía) cura la anemia esferocítica. Aunque el defecto de las células anormales persiste, el período de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.
Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus niños para detectar este trastorno. En casos leves descubiertos en la edad adulta, es posible que no sea necesario practicar una esplenectomía.
Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía, debido al riesgo de infección. A los niños se les aplica la vacuna contra la neumonía ( vacuna antineumocócica) antes de la cirugía y también se les pueden administrar suplementos de ácido fólico.
Pronóstico
Por lo regular, el resultado es bueno con tratamiento.
Complicaciones
Desarrollo de cálculos biliares a partir del pigmento que proviene de los glóbulos rojos destruidos.
Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si se presentan nuevos síntomas.
Prevención
Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.
REFERENCIAS
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007
2007
